Selten liegt Balkenmangel als einzige Diagnose vor. Wenn das der Fall ist, wird er meist nur durch Zufall diagnostiziert.

Häufige Begleitdiagnosen sind jedoch:

- Hydrocephalus ( mit oder ohne Druck)

- Micrenzephalie (durch Fehlen weiterer Hirnmasse)

- Spastiken

- Muskelhypotonie

- Epilepsie

- Hör-und Sehminderung bishin zu Blindheit

- Minderwuchs